Ново научно изследване, публикувано в списание iScience през 2026 г., показва потенциала на анализа на туморна ДНК в телесни течности като допълнение към традиционната тъканна биопсия и кръвните изследвания. Резултатите подкрепят развитието на по-прецизни подходи за молекулярно характеризиране на туморите и избор на персонализирано лечение.

Какво показва проучването?

Изследователският екип анализира проби от 45 пациенти с напреднали онкологични заболявания. Изследвани са асцитна течност, плеврална течност, цереброспинална течност и перикардна течност. Учените търсят циркулираща туморна ДНК (ctDNA) – генетичен материал, отделен от туморните клетки, който може да разкрие важни характеристики на заболяването.

Основните резултати са:

• В 87% от анализираните проби от телесни течности е открита туморна ДНК с генетични изменения.
• При 13,3% от пациентите са установени потенциално значими генетични изменения, които не са открити в изследваните кръвни и/или тъканни проби.
• Сред най-често установените генетични изменения са тези в гените TP53, EGFR и KRAS.
• При 31,1% от пациентите са открити изменения, класифицирани в най-високото ниво ESCAT IA за клинична приложимост при съответния туморен тип – категория, свързана с налични доказателства за насочена терапия.

Защо анализът на различни телесни течности е важен?

Туморите не са генетично еднородни. Различни участъци на един и същ тумор или отделни метастази могат да съдържат различни генетични изменения. Затова една тъканна проба или анализът само на кръвта невинаги разкрива пълната молекулярна картина на заболяването.

Течности като асцитната и плевралната течност, както и цереброспиналната течност, могат да съдържат генетичен материал от туморни клетки в непосредствена близост до съответната анатомична област. Анализът им може да предостави допълнителна информация за генетичните характеристики на тумора, включително изменения, които не се установяват в други проби.

В проучването четири от петте проби с отрицателен цитологичен резултат са били положителни за туморна ДНК. Това подсказва, че молекулярният анализ може да допълни традиционното цитологично изследване в определени клинични ситуации.

Какво означава това за персонализираното лечение?

Откриването на конкретни генетични изменения може да помогне на онкологичния екип да прецени дали съществуват възможности за таргетна терапия или включване в клинично изпитване. В някои случаи допълнителният молекулярен анализ може да разкрие потенциални терапевтични мишени, които не са били установени чрез изследване на кръв или тъкан.

Тези резултати са особено важни при напреднали онкологични заболявания, когато изборът на лечение зависи от молекулярните характеристики на тумора, а получаването на нова тъканна проба може да е трудно или неподходящо.

Какво трябва да знаем за резултатите?

Проучването е с ограничен брой участници и има ретроспективен, изследователски характер. Резултатите не доказват, че анализът на телесни течности самостоятелно подобрява преживяемостта или гарантира по-успешно лечение. Необходими са по-мащабни проспективни изследвания, за да се определи точното му място в клиничната практика.

Извод: анализът на туморна ДНК в различни телесни течности е обещаващо допълнение към молекулярната диагностика. В комбинация с клиничната информация и останалите диагностични методи той може да помогне за по-пълно разбиране на генетичните характеристики на тумора и за по-информиран избор на терапевтична стратегия.

Източник: Shreenivas A. et al. “Circulating tumor DNA in body fluids for molecular characterization of cancers beyond tissue and blood.” iScience, 2026.